세포유전학 관련 검사

검체취급의 공통적 주의사항
  • 검체는 무균적으로 채취 되어야 합니다.
  • 세포유전학 검체는 가능한 검사실에 빨리 도착되어야 한다. 단, 검체 접수시간까지 시간이 걸릴 경우 (24시간이상 경과할 경우) 해당 배지에 담아 냉장보관 후 냉장보관 사태로 최대한 빨라 세포유전학부로 검체가 접수되어야 한다. 시간이 경과가 지연된 세포유전학 검체의 배양 성공률은 지체된 시간이 오래될수록 낮아진다.
  • 검체 보관 및 운송은 실온 상태로 한다.
  • 의뢰 이유와 가족력을 의뢰지에 반드시 기록한다.
  • 세포유전학 검사 의뢰서와 유전자 검사, 연구 동의서를 반드시 기록하여 의뢰한다.
  • 태아를 대상으로 하는 염색체 검사는 필요하다면 검체 채취 전에 이 검사의 정확성 및 검사 한계에 대해 환자나 보호자에게 충분히 설명을 하여 동의를 얻은 후에 검사를 시행하는 것이 바람직하다.
말초혈액 (Peripheral blood ; PB)
  • 혈액 5ml(소아 3ml)를 무균적으로 채취합니다.
  • 응고된 검체는 검사가 불가능하므로 Sodium heparin 용기에 넣어 응고되지 않도록 서서히 아래, 위로 혼합하여
    응고를 방지합니다.
  • 항응고제는 Sodium heparin 이외 것을 사용하시면 세포분열능 저하로 배양에 실패할 확률이 높습니다.
  • 검체 보관 및 운송은 실온상태로 합니다.
  • 환자의 임상소견 및 추정진단에 따라 검사방법 자체가 달라지므로 반드시 의뢰서를 기록합니다.
  • 검체 채취부터 배양까지 24hr이상이 경과되면 검사에 실패할 확률이 높습니다.
태아조직 (Prodution of conceptus ; P.O.C)
  • 오염될 확률이 높은 태아 조직의 경우 무균적으로 채취한 조직을 보원이 제공하는 전용 운송배지에 넣어 의뢰합니다.
  • 자궁내에서 사망한지 24시간 경과한 검체는 배양에 실패할 확률이 높습니다.
양수 (Amniotic fluid ; A.F)
  • 검체의 모체세포가 혼입되는 것을 방지하기 위해 채취 시 반드시 처음 미소량(약 2㎖ 정도)을 버리신 다음 약 20~30㎖ 정도의 양수를 채취하셔야 합니다.
  • 양수 20~30㎖ 채취하여 본원이 제공하는 50㎖ conical tube로 옮겨 의뢰합니다.
  • 양수 내 태아 유래세포가 적은 경우 (원심 후 침전물이 육안으로 확이 안됨)나 육안적으로 검체의 색깔이 빨갛거나
    (혈액 혼입되었음을 의미)짙은 갈색인 경우는 배양에 실패할 수도 있습니다.
융모막 (Chronic Villi Sampling ; C.V.S)
  • 20~40㎖의 융모막을 채취하여 본원이 제공하는 융모막 전용 운송용 배지에 넣어 의뢰합니다.
    (검사전에 미리 CVS 용기 신청을 부탁드립니다.)
  • 순수한 융모막이 적을 경우 (Zoom-stereo Microscope로 관찰)에는 직접법, In Suit와 플라스크 방법을 병행할 수 없고,
    단지 플라스크 방법만으로 시행함으로써 모체세포의 오염 가능성이 높아지고 결과가 지연되거나 혹은 배양에
    실패할 수도 있습니다.
제대혈 혈액 (Cord Blood)
  • 응고가 잘 되는 제대혈은 채취 후 즉시 Sodium heparin 용기에 넣어 여러 번 잘 혼합하여 검체의 응고를 방지합니다.
종양질환의 진단, 예후 추정을 위한 염색체 검사
금성 백혈병, 만성 백혈병, 골수 증식성질환, 골수 이형성증후군, 기타 혈액질환의 진단 및 예후 추정에 필요한 검사입니다.
  • 골수
  • ① 골수 천자액 3를 채취하여 본 원에서 제공하는 Sodium heparin 용기에 넣어 의뢰합니다.
    ② 환자의 임상소견 및 추정 진단에 따라 검사방법 자체가 달라지므로 반드시 의뢰서를 기록합니다.
    ③ 혈액 종양에서는 세포 배양시 혈액 검사결과를 고려해서 적절한 세포수가 되도록 배양해야 하므로 귀 원에서
    시행한 일반혈액검사(CBC결과)를 반드시 기록해 주십시오.
    ④ 검체 채취부터 배양까지 24시간 이상이 지연될 경우에는 검사과정이 지연되거나 검사에 실패할 수도 있습니다.
    ⑤ 응고된 검체는 검사가 불가능합니다.
  • 말초혈액 (Peripheral Blood ; PB)
  • 위의 말초혈액 채취편을 참고하시기 바랍니다. 말초혈액 검사는 다음과 같은 경우에 시행합니다.
    선천적 염색체 이상의 진단
    ① 다발성 선천성 기형의 진단이 필요한 경우 ( 다운증후군, 에드워드증후군 등)
    ② 발육부전/정신지체/비정상 핵형이 의심되는 경우
    ③ 불임부부/3회 이상의 반복 유산/사산의 기왕력을 가진 부부
    ④ 2차적 성징이 지연되거나 나타나지 않는 경우
    산전 태아의 염색체 이상 진단
    ① 35세이상 고령인 산모의 경우
    ② 모체 혈청을 이용한 Triple test에서 염색체 증후군이 의심되는 경우
    ③ 부모가 Recoprocal Balanced Tranclocation인 경우 ( 염색체 이상의 보인자인 경우 )
    ④ 태아의 초음파 검사에서 이상 소견을 보인 경우
    ⑤ 염색체 이상의 자녀를 출산한 기왕력이 있는 경우
    ⑥ 융모막을 이용한 염색체 검사상 Mosaicism을 보인 경우에는 양수/제대혈을 이용하여 확인검사를
    시행하는 것이 바람직합니다.
    ⑦ 습관성 유산의 기왕력이 있는 경우