기형아 조기진단 특수 검사의 종류

염색체 검사
임산부의 혈액을 채취하여 세포의 염색체를 배양해 염색체의 구조적, 수치적 이상을 진단하는 방법입니다. 다운즈우군 등
정신박약아를 진단할 수 있고, 성염색체 이상으로 인한 중성 불임 등의 원인 진단이 가능합니다. 기형아를 출산한 경험이 있거나
세 번 이상 연속해 자연유산을 한 습관성 유산의 경험이 있으면 부모 모두 염색체 검사를 받도록 해야 합니다.
4차원 입체 초음파 검사
일반 초음파는 태아의 단면만을 볼 수 있는 반면 4차원 입체 초음파란 태아의 입체적인 모습을 볼 수 있습니다.
따라서, 일반일들도 쉽게 태아의 외형을 확인할 수 있습니다. 특히, 외형적인 기형, 언청이(토순), 손가락, 발가락 등의 기형을
손쉽게 알아낼 수 있습니다. 이 검사는 보통 임신 중기에서 말기에 시행합니다.
재대혈 검사
임신 20주 이후에 할 수 있는 검사로 초음파를 통해 태아의 위치를 보면서 혈액을 채취하여 기형을 진단합니다. 염색체 분석뿐 아니라
태아에 대한 전반적인 상태를 직접 확인할 수 있습니다. 그러나 태아에게 직접 실시하는 검사이므로 충분한 장비와 경험이 있는 곳을
선택해야 합니다. 일반적으로 태아 적혈구 이상, 태아 혈소판 질환, 비면역성태아수증 등의 이상이 있다고 여겨지면 실시합니다.
광범위 신생아 선천성 대사 이상 검사 (텐덤매스)
출생 후 4~6일이 지난 신생아의 혈액을 채취해 실시하는 검사로 정신박약을 예방할 수 있습니다. 정신박약의 원인 질환 가운데
페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선기능저하증, 갈락토오스혈증 증이 상당 부분을 차지하는데 이들 질환은 신생아 때 발견하지 못하면
정신박약아가 되고 맙니다. 따라서 출생 후 1주일 이내에 신생아의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취해 검사하게 됩니다.